成立于年的国际遗传性胃肠肿瘤协会(InternationalSocietyforGastrointestinalHereditaryTumors，InSiGHT)是致力于推动全球遗传性胃肠肿瘤研究，改善遗传性肿瘤患者生活质量的国际顶级学会之一。
InSiGHT年会(每两年举办一次)因其顶尖的大师讲座、最新的科研成果、创新的会议形式而吸引着世界各国胃肠肿瘤专家学者参加。
年7月5日至7月8日，第7届年会在意大利佛罗伦萨隆重举行，来自全球近位从事遗传性胃肠道肿瘤临床、病理、遗传咨询及基础研究的专家参加了本次会议。
我院结直肠科潘志忠教授和丁培荣主任医师团队开展的“中国人群林奇综合征系统性分子筛查研究(UniversalscreeningforLynchsyndromeamongChinesepatientswithcolorectalcancer)”获邀进行口头报道。
丁培荣主任医师代表团队分享了来自中国人群的遗传性结直肠癌的筛查数据，研究成果得到世界同行认可。会后多位InSiGHT委员会主要成员邀请丁培荣主任医师进行交流，并初步达成合作意向。
结直肠癌是我国最常见恶性肿瘤之一，在所有患者中约1/3的患者具有相应家族史，更有接近10%的患者有明确的致病基因。
由于遗传型肠癌总体发病率较低，临床重视不足以及检测条件受限等多种原因，目前国内多数医疗机构对这类疾病普遍缺乏认识，更谈不上对患者及其家族成员可能罹患的多种肿瘤进行有效筛查和系统管理。
近年来，在徐瑞华院长、潘志忠主任的支持下，我院结直肠科联合兄弟科室积极开展了遗传性结直肠癌的筛查和诊治工作。
迄今为止，已针对0余例新发结直肠癌患者开展分子普筛，并对逾例临床疑似病例进行胚系突变检测，并在传统普筛策略的基础上优化建立了适合中国人群的遗传性肠癌系统性筛查新策略。
潘志忠教授和丁培荣主任医师团队的这项研究首次针对中国人群开展林奇综合征（Lynchsyndrome）的分子普筛，并检验了国际上现行的筛查策略在中国人群中的适用性。
研究表明，尽管中国人群的林奇综合征发病率（2.8%）与西方人群相似，但基因突变频谱和分子病理特征却与国外迥异，且中国人群BRAF基因突变率低，表观遗传改变较少，优化的筛查方案更适合中国患者。该项研究成果也将为今后更深入探索基因型与表型的对应关系提供理论支持，并最终实现对遗传性肠癌患者的精准医疗和全程管理。
本次丁培荣主任医师的报告是中国学者第一次受邀在InSiGHT年会上做口头报告，也是本次会议中唯一一个来自东亚地区的口头报告，向世界展示了中国研究者在遗传性结直肠癌领域的工作和可喜成果，这无疑是一个巨大的鼓舞和胜利，也再一次体现了我院结直肠癌研究在国内的领先地位。来自中肿的声音，必将响彻世界！
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