新生儿先天性膈疝（congenitaldiaphragmatichernia，CDH）是由于胚胎时期膈肌闭合不全，至单侧或双侧膈肌缺陷，部分腹部脏器通过缺损处进入胸腔，造成解剖关系异常的一种疾病，分胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和先天性胸骨后疝。
新生儿先天性膈疝发病原因是啥？胚胎发育中膈肌部分缺损为CDH发病基础。膈肌周边附着部位分3部分，即胸骨部、肋骨部及脊柱部。膈疝的好发部位有3处：
1．胸腹裂孔（Bochdalek孔）：双侧肋骨后缘与腰部肋弓外缘之间各有一个三角形小间隙，称胸腹裂孔（Bochdalek孔），此处可形成后外侧疝，即胸腹裂孔疝或Bochdalek疝。先天性膈疝中85%～90%是胸腹裂孔疝，其中左侧占80%，右侧占15%，少于5%是双侧性。发病率1∶～1∶，男性略多于女性。28%～31%伴随畸形，以心血管系统畸形多见，主要症状是呼吸窘迫，新生儿期出现症状者多为此型。随着医学的发展，在治疗观念上明显改进，疗效有所提高。
2．胸骨后疝或Morgagni疝：胸骨外侧缘与双侧肋骨内侧缘之间各形成三角形小间隙，称Morgagni孔，正常有结缔组织充填，此孔发生膈疝称胸骨后疝或Morgagni疝。在临床上比较少见。
3．食管裂孔疝：食管裂孔呈梭形，周缘与食管壁之间有较坚韧的结缔组织连接，其前后壁连接紧密而两侧较弱，如有缺损，称食管裂孔疝。CDH发病率特别是小儿无确切的统计数据。过去一直认为欧洲较为常见，而北美少见。随着国内外由于检测技术的提高，特别是有了儿科专业X线医师，使CDH逐年上升，CDH在我国并非少见。
新生儿先天性膈疝发病机制又是什么？一般于妊娠第10周中肠通过脐带基底返回腹腔时，因胸腹裂孔的存在，肠管可经胸腹裂孔进入胸腔，甚至缺损大连胃、脾、结肠、肝左叶等均一同带入到胸腔内。肺发育不良与膈疝有密切联系，肺发育不良的严重程度与内脏疝形成的时间和程度有关。临床表现与受累的肺泡和肺动脉血管床的表面积以及存在的其他畸形有关。在患先天性膈疝的死产儿尸检中发现，95%的患儿有其他缺陷，很多死亡的发生与这些畸形有关。约25%的横膈疝伴有肠旋转不良。10%～20%病例膈疝带有疝囊。不同程度的肺发育不良系由于内脏嵌入使支气管生长停滞，数量减少，肺泡总量减少，肺动脉分支总数量亦减少，且肺小动脉肌层增厚，阻力增加，造成新生儿肺高压，肺高压导致卵圆孔和未闭动脉导管的右向左分流，出现低氧血症和高碳酸血症，由此又促使肺血管痉挛，形成恶性循环，临床上称为新生儿持续肺高压（PPHN）。
临床表现膈疝临床症状轻重不一，主要决定于疝入胸内的腹腔脏器容量、脏器功能障碍的程度和胸内压力增加对呼吸循环机能障碍的程度。大致分为两大类：
1.腹腔内脏器疝入胸内而发生的功能变化
如饭后饱胀、嗳气、上腹部或胸骨后烧灼感和反酸，这是由于贲门机制消失后胃酸反流到食管引起食管黏膜炎症或食管溃疡；严重时可出现呕血和吞咽困难。胃肠道部分梗阻可产生恶心、呕吐和腹胀；严重时发生肠胃道完全性梗阻或绞窄性梗阻时出现呕血、便血、腹痛和腹胀，甚至脏器坏死、穿孔、出现休克状态。
2.胸内脏器因受压而引起呼吸循环功能障碍
腹腔脏器疝入胸内，患侧肺受压和心脏被推向对侧，轻者病人感胸闷、气急；重者出现呼吸困难、心率加快和发绀。
预后（预测疾病的可能病程和结局）出生数小时内出现症状的先天性膈疝患儿，总成活率低于50%。世界少数几个有条件的医疗中心采用ECMO治疗配合成活率改进到60%～80%。新生儿期手术成活的儿童常有正常的生长与发育。修补术后肺发育与功能问题均有不同意见，Reid()等观察证实全肺容量和有效肺容量均减少而残余量增加。
正确产前诊断给予及时、适当的治疗避免延误病情
随着医疗设备和技术水平的提高，先天性膈疝很多可以在产前就得以诊断。如果能够正确产前诊断，可以给家长和医务人员提供重要的参考信息。
产前检查
产前应用B超等手段检测CDH解剖异常及肺发育情况，帮助评估患儿预后是临床诊断方面的重大进展。超声检查一般于孕20~25周左右即可发现胎儿CDH，可以清楚显示膈肌缺损的大小、疝入器官的位置、性质及肺受压情况，并能辨别是否合并其他畸形。随着超声技术的飞速发展，目前还可以较为准确地计算CDH胎儿肺容积变化，评估肺发育的程度，从而帮助判断患儿预后。MRI相比于B超而言，拥有更高的空间分辨率及更直观的成像技术，可以更准确反映双侧胎肺的容积及发育状况，还可以排除母体呼吸的干扰。因此，对产前B超检查发现可疑问题而不能明确者，MRI是可供选择的辅助检查手段。
肺发育不良的程度是决定CDH预后的最重要因素，出生前对肺发育进行评估有重要意义。目前开展的B超测定胎儿肺容积（fetallungvolumeFLV），是评估肺发育状况的一种比较方便而无创的检查方法，通常情况下，若FLV低于正常值的30%，则预后极差。由于其一定程度上受到妊娠时间的影响，一般认为在孕30周后测量相对较准确。另外胎儿肺直径-头围比（Lungareatoheadcircumferenceratio,LHR）也可以较好地反映胎肺的发育程度，有学者认为若胎儿LHR小于1或者有肝脏疝入胸腔即为重症膈疝。也有文献提示妊娠24~26周时检测，若胎儿LHR＞1.4提示预后较好，LHR＜1.0则预后较差，当LHR＜0.6，死亡率达%。除此之外，还有实际测得LHR与期望LHR比值法（O/ELHR）以及依靠MRI获得的实际全肺容积与期望全肺容积比法（O/ETFLV），这两种评估患儿预后的方法受胎龄的影响较小，其中O/ELHR在妊娠22~23周与32~33周时预测可信度最高，而O/ETFLV则几乎不受胎龄的影响，在妊娠22~38周均适用。虽然LHR的有效性还存在一些争论，但上述方法有助于提高对CDH及肺发育不良的诊断与预后评估，提高临床治疗效。
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